Cloreto e status hidroeletrolítico e ácido-básico: importância clínica da determinação laboratorial / Chloride and hydroelectrolytic and acid base status: clinical importance of laboratorial determination

Apesar de o cloreto ser um exame amplamente disponível e solicitado em instituições de saúde, a maior pane dos médicos crê ser difícil interpretar seus resultados, estabelecer correlações com outros parâmetros laboratoriais associados e tomar decisões terapêuticas baseadas no mesmo. Devido à complexidade de sua homeostase e à intrincada correlação com o status hidroeletrolítico e ácido-básico, poucos médicos se sentem efetivamente aptos a aproveitar a valiosa informação clínica que ele pode revelar. Isto é agravado pela rarefeita bibliografia objetiva sobre o tema. Os autores desta revisão não foram capazes de encontrar nenhum capítulo especificamente dedicado ao cloreto nos principais livros-texto de Fisiologia, Clínica Médica e Nefrologia, disponíveis, à exceção de três revisões bibliográficas no Medline. Não obstante, tentamos organizar a informação tão claramente quanto possível, com o objetivo de tornar o cloreto uma ferramenta útil aos nossos colegas profissionais de saúde.

Even though chloride is a widely available and requested test in health institutions, most part of physicians find it difficult to interpret its results, establish correlations with other laboratory linked parameters and take therapeutic decisions based on it. Due to the complexity of its homeostatic balance and intrincated correlation to hydroelectrolytic and acid base status, few doctors feel actually able to fully profit from the valuable clinical information it can unfold. This is aggravated by the scarce objective bibliography on the issue. The authors of this review were not able to find any chapters specifically dedicated to chloride on major Physiology, Internal Medicine and Nephrology textbooks, but only three reviews on Medline. Nevertheless, we managed to organize the information as clearly as possible with the aim of making chloride test an useful tool to our fellow health professionals.

Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos / Bartter and Gitelman syndromes: a review of genetic, physiopathological and clinical aspects

Los síndromes de Bartter y Gitelman son trastornos hereditarios caracterizados por una reducción marcada del transporte de sales por el asa ascendente gruesa de Henle. Los pacientes con el síndrome de Bartter presentan grandes pérdidas renales de agua, hipotensión arterial, alcalosis metabólica, hipokalemia e hipercalciuria y tienen un riesgo alto de sufrir nefrolitiasis. Estudios recientes han permitido subdividir el síndrome de Bartter en cinco tipos de acuerdo con el defecto genético y el fenotipo. El tipo 1 es causado por una mutación en el gen que codifica para el cotransportador cloro-sodio-potasio; el tipo 2 se debe a una mutación en el gen que codifica para el canal de potasio ROMK. Estas dos variantes genéticas se denominan conjuntamente síndrome de Bartter neonatal por el comienzo temprano de los síntomas, con polihidramnios materno, prematuridad, poliuria grave y nivel elevado de prostaglandina E2. El tipo 3, conocido como síndrome de Bartter clásico, es causado por mutaciones en el gen que codifica para el canal de cloro CLC-Kb; se detecta desde la niñez con retardo del crecimiento, poliuria, polidipsia y anorexia. El tipo 4 se asocia a sordera neurosensorial y se caracteriza por una mutación en el gen que codifica para la proteína Barttin la cual hace parte de los canales de cloro CLC-Kb y CLC-Ka; el tipo 5 se debe a una mutación en el gen que codifica para un receptor de calcio ubicado en la membrana basolateral del asa ascendente de Henle; estos pacientes, además de los síntomas comunes a los de otros tipos, presentan déficit de paratohormona. El síndrome de Gitelman tiene un fenotipo más leve y una presentación más tardía que el de Bartter; se diferencia de este porque los pacientes tienen hipomagnesemia e hipocalciuria; pueden ser asintomáticos o presentar debilidad muscular transitoria, parestesias, parálisis e incluso alteraciones del ritmo cardíaco. Los avances en genética molecular han permitido la clasificación adecuada de estos síndromes y han abierto puertas para diferentes opciones terapéuticas. Esta revisión incluye aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos de estos síndromes.

Bartter and Gitelman syndromes are hereditary disorders characterized by a remarkable reduction of salt transportation by the thick ascending limb of the Henle‘s loop. Consequently, patients suffering from Bartter syndrome present with renal salt wasting, low blood pressure, hypokalemic metabolic alkalosis and hypercalciuria, and are at risk of developing renal stones. Based on recent studies, the Bartter syndrome has been subdivided into five types according to the genetic defect involved and the phenotype: type 1 is caused by a mutation in the gene coding for the chloride, sodium, and potassium co-transporter; type 2 is due to a mutation in the gene coding for the ROMK potassium channel. These two genetic variations are jointly denominated neonatal Bartter syndrome, because of their early clinical presentation, with maternal polyhydramnios, prematurity, severe polyuria and high levels of E2 prostaglandine. Type 3, also known as classic Bartter syndrome, is produced by mutations in the gen that codes for the chloride CLC-Kb channel; this type is detected since childhood with growth delay, polyuria, polydipsia and anorexia. Type 4, which is associated with neurosensorial deafness, is characterized by a mutation in the gen that codes for the Barttin protein which is a part of the CLC-Kb and CLC-Ka chloride channels. Type 5 appears because of a mutation in the gene that codes for a calcium receptor located at the basolateral membrane of the ascending limb of Henle‘s loop; patients with this type develop parathormone deficit, as well as the symptoms that are common to all types of the syndrome. The phenotype of Gitelman syndrome is less severe and its clinical presentation is delayed; it differs from the Bartter syndrome in that patients have hypomagnesemia and hipocalciuria. They may be asymptomatic or show transitory muscular weakness, paresthesias, paralysis and even cardiac rhythm alterations. Recent advances in molecular genetics have made it possible to distinguish between the different clinical types and are the basis for several therapeutic options. This review includes genetic, physiopathological and clinical aspects of the Bartter and Gitelman syndromes.

Congenital chloride diarrhea associated with sensorineural deafness, and epilepsy in a Kuwaiti girl

Congenital chloride diarrhea [CCD] is a rare autosomal recessive disease. It is characterized by persistent, lifelong, watery diarrhea with high fecal chloride concentration, hyponatremia, hypokalemia and hypochloremic metabolic alkalosis. In this report, we describe a nine year old Kuwaiti girl who was diagnosed to have CCD at six months of age, sensorineural deafness at 18 months of age, and epilepsy at 30 months of age. To the best of our knowledge, this appears to be a unique combination that has not been previously reported

Relato de caso: aspectos clínicos e fisiopatológicos da síndrome de Gitelman - três casos / Relate the cases: clinical and pathofisiological aspects of Gitelman's et syndrome - three cases

As diferenças entre a síndrome de Gitelman e Síndromede Bartter têm sido bastante discutidas na literatua médica, tanto no que diz respeito aos recentes conhecimentos da área molecular e genética quanto aos aspectos laboratoriais. Säo apresentados os casos de três irmäos com alcolose metabóica hipocalêmica associada às alteraçöes clássicas da síndrome de Gitelman: hipomagnesemia e hipcalciúria. Os autores fazem uma revisäo de aspectos fisiopatológicos e terapêuticos das duas síndrome e sugerem a lembrança da síndrome de Gitelman no diagnóstico diferencial da hipocalemias

Metabolic alkalosis induced by plasmapheresis in a patient with systemic lupus erythematosus

We report a patient with systemic lupus erythematosus (SLE), who had developed metabolic alkalosis during plasmapheresis. The metabolic alkalosis could be promptly corrected by reducing the amount of citrate load. The development of metabolic alkalosis can be explained by the citrate load during plasmapheresis. Careful monitoring of acid base status is mandatory in patients with limited renal function and the reduction of citrate load may be advisable in plasmapheresis.

Alcalosis metabólica en fibrosis quística del páncreas / Metabolic alkalosis in cystic fibrosis of the pancreas

Un varón que había sufrido bronconeumonía 45 días después de nacer, ingresó al hospital a los 3 meses de edad por dificultad respiratoria, cianosis, deshidratación moderada, alcalosis metabólica, hiponatremia, hipocloremia, hipokalemia, excreción urinaria reducida de sodio y cloro y elevada de potasio. Sus funciones renales eran normales y en las radiografías de tórax se observaba evidencia de imágenes intersticiales de condensación y múltiples atelectasias segmentarias. La actividad de renina plasmática era de 30 ng/mL x h (n= 1 a 2,5 ng/mL x h) y la eliminación de cloro y sodio en el sudor estaban aumentadas a -x 62,6 y -x 83,9 mEq/L, respectivamente, respaldando el diagnóstico de fibrosis quística. La alcalosis metabólica es poco común. En ausencia de causas iatrogénicas debe sugerir hiperaldosteronismo, síndrome de Bartter y fibrosis quística

Tratamento dos desequilíbrios ácido-básicos no pós-operatório imediato em cirurgia cardíaca / Treatment of acid-base imbalance in the immediate postoperative period of cardiac surgery

Descreve-se, no pós-operatório imediato, em cirurgia cardíaca, as quatro principais alteraçöes do equilíbrio ácido-básico que podem ocorrer e analisa os mecanismos desencadeantes de cada uma delas, os mecanismos de tamponamento e de compensaçäo orgânica, apresentando esquemas ilustrativos. Ao tratar da causa de cada alteraçäo, mostra exemplos detalhados de sua casuística pessoal e discute o tratamento e a normalizaçäo laboratorial dos parâmetros que caracterizam o desequilíbrio. As medidas preventivas, os sinais e sintomas de cada uma delas säo descritos com pormenores. Quanto ao tratamento, cita os dois princípios fundamentais que o norteiam: o afastamento da causa determinante e a necessidade de repetiçäo das dosagens para avaliaçäo da tendência evolutiva do processo. Ao finalizar, faz referências às dificuldades de diagnóstico clínico devido a incidência concomitante de alteraçöes de causas primárias independentes e a inconstância de certos sinais e sintomas

Alcalose metabólica no pós-operatório de cirurgia cardíaca com circulaçäo extra-corpórea: influencia do emprego de soluçäo de Ringer-lactato e do sangue citratado / Metabolic alkalosis in the postoperative period of heart surgery with extracorporeal circulation: influence of the use of Ringer's lactate solution and citrate blood

Estudaram-se 40 pacientes submetidos à cirurgia cardíaca com circulaçäo extracorpórea (CEC), para correçäo de variadas afecçöes cardíacas. Neste estudo prospectivo, procurou-se analisar a alcalose metabólica (näo respiratória), quanto à sua importância, incidência e possíveis causas. Em relaçäo à etiologia, particular ênfase foi dada ao uso de soluçäo de Ringer-lactato no perfusato da CEC e à politransfusäo com sangue citratado. O emprego da soluçäo de Ringer-lactato näo foi responsável pelo aparecimento da alcalose metabólica, evidenciando-se em 7 casos (12,5%) a provável participaçäo etiológica do citrato empregado como anticoagulante de sangue transfundido